使用oncotator做突变注释

功能:vcf格式突变数据进一步注释成maf格式

做过癌症数据分析的童鞋都知道,TCGA里面用maf格式来记录突变!那么maf格式的数据是如何得来的呢,我们都知道,做完snp-calling一般是得到vcf格式的突变记录数据文件,然后再用annovar或者其它蛋白结构功能影响预测软件注释一下,还远达不到maf的近100条记录。

而大名鼎鼎的broad institute就规定了maf格式的突变注释文件,他就是利用了十几个常见的已知数据库来注释我们得到的vcf突变记录,通常是对somatic的突变才注释成maf格式的数据!
大名鼎鼎的broadinstitute出品的突变注释工具:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25703262
本身也是一个在线工具:
集成了下面所有的分析资源
而且还提供了API

Genomic Annotations

  • Gene, transcript, and functional consequence annotations using GENCODE for hg19.
  • Reference sequence around a variant.
  • GC content around a variant.
  • Human DNA Repair Gene annotations from Wood et al.

Protein Annotations

  • Site-specific protein annotations from UniProt.
  • Functional impact predictions from dbNSFP.

Cancer Variant Annotations

Non-Cancer Variant Annotations

因为要下载的数据有点多,我这里就不用自己的电脑测试了,安装过程也很简单的!

 

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