用GEMINI来探索vcf格式的突变数据

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第一次听说这个软件，是一个香港朋友推荐的：http://davetang.org/muse/2016/01/13/getting-started-with-gemini/ 他写的很棒，但是我当初以为是一个类似于SQLite的数据库浏览模式，所以没在意。实际上，我现在仍然觉得这个软件没什么用！

软件官网有详细的介绍：https://gemini.readthedocs.io/en/latest/

而且提供丰富的教程：

We recommend that you follow these tutorials in order, as they introduce concepts that build upon one another.

  • Introduction to GEMINI, basic variant querying and data exploration. html pdf
  • Identifying de novo mutations underlying Mendelian disease html pdf
  • Identifying autosomal recessive variants underlying Mendelian disease html pdf
  • Identifying autosomal dominant variants underlying Mendelian disease html pdf
  • Other GEMINI tools html pdf

软件本身并不提供注释，虽然它的功能的确包括注释，号称可以利用(ENCODE tracks, UCSC tracks, OMIM, dbSNP, KEGG, and HPRD.)对你的突变位点注释，比如你输入1       861389  .       C       T       ，它告诉你这个突变发生在哪个基因，对蛋白改变如何？是否会产生某些疾病？

虽然它本身没有注释功能，但是它会调用snpEFF或者VEP进行注释，你需要自己先学习它们。

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软件安装：

GEMINI是用python写的，有一个小脚本可以自动完成安装过程：

7.3K May  4 14:44 gemini_install.py

下载这个脚本，然后安装即可

wget https://github.com/arq5x/gemini/raw/master/gemini/scripts/gemini_install.py

python gemini_install.py $tools $data

PATH=$tools/bin:$data/anaconda/bin:$PATH

where $tools and $data are paths writable on your system.

我把$tools用的就是当前文件夹，$data也是当前文件夹下面的gemini文件夹。

这样就会在当前文件夹下面生成两个文件夹，bin是存储程序，gemini是存储数据用的，而且注意要把bin目录的全路径添加到环境变量！

输入数据：

我们可以直接下载软件作者提供的测试数据

首先是22号染色体的所有突变位点经过WEP注释的文件

然后是一个三口直接的突变ped格式数据

数据存放在亚马逊云，所有的教程pdf也在

http://s3.amazonaws.com/gemini-tutorials

如果是你自己的vcf文件，需要自己用VEP注释一下

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运行命令：

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结果解读：

产生是chr22.db就是一个数据库格式的文件，但是需要用gemini 来进行查询，个人认为，并没有多大意思！

你只要熟悉mySQL等SQL语言，完全可以自己来！

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