100篇泛癌研究文献解读之根据点突变和拷贝数变异共同分组

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为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹，加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在：TCGA知识图谱视频教程（B站和YouTube直达）
本文发表于Nat Genet. 2013 Oct;题目是： Emerging landscape of oncogenic signatures across human cancers. 主要关心其定义的selected functional events (SFEs)，系统性的研究TCGA数据库的12个癌症的3299个病人数据，并且把癌症病人分成 mutations (M class) or copy number changes (C class) 两个组。文献解读属于100篇泛癌研究文献系列，首发于：http://www.bio-info-trainee.com/4132.html

样本选择

研究者选取了12个癌症的3299个病人数据，主要是GISTIC和MUTSIG算法对CNV和SNV进行处理，样本量如下：
image-20190426170050441

挑选selected functional events (SFEs)进行分组

对CNV事件的选择
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对SNV事件的选择
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对甲基化事件的选择
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关于M和C组

这里指的是：

  • recurrent mutations (M class)
  • recurrent copy number alterations (C class).
    可以看到不同癌症的病人分属于M组和C组的个数不一样：
    image-20190426170230126

    要有临床意义

    作者最后声称他们的数据分析是基于 in a way that reduces its complexity (noise) and increases its biological and clinical interpretability (signal). 实际上却并没有涉及到临床意义的探索，甚至连生存分析都没有。

    后记

    本研究有点简单了，但是发的杂志很不错，其实很容易复现出来，不过我无法理解它的引用为什么会有七百多次。
    本文献解读属于100篇泛癌研究文献系列，首发于：http://www.bio-info-trainee.com/4132.html

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