背景介绍

关于正常组织的体细胞突变研究，Wellcome Trust Sanger研究所的 Peter J. Campbell博士 在这个领域钻研了很久:

• 早在 Science. 2015 May 的关于 正常人(three female and onemale, ranged from 55 to 73 years of age)的皮肤细胞.
• 2016年11月4日那期Science期刊上，论文标题为“Mutational signatures associated with tobacco smoking in human cancer 发现每天抽一包烟导致肺细胞每年产生150种突变。
• 接着是 Science (2018.11) 研究9个志愿者的844个食管组织测序。
• 然后还有 September 2018 从体细胞突变推断正常人血液的群体动态 ，对一名59岁健康男性的140个单细胞衍生的造血干细胞和祖细胞聚落以群体遗传学方法重建克隆动态
  值得一提的是，Peter J. Campbell博士还是TRACERx Renal计划的负责人之一，第一期就对来自33名患者的95个肾癌肿瘤的全基因组进行了测序和分析。 仅仅是这个计划就发表了5篇CNS文章。
  然后Broad 研究所Gad Getz 教授领导的研究团队开发了一种新的RNA测序分析方法，名为RNA-MuTect。利用该方法，人们可在任何疾病发生前，利用组织来源的RNA测序数据及其匹配的正常DNA鉴定体细胞突变。在2019年6月发表的研究中分析了来自基因型-组织表达（GTEx）项目488名个体的29种正常组织的RNA数据，并匹配GTEx项目488名个体的血液DNA样本，共计6,707个RNA测序样本。