基因组分区研究(WGS和表观组学不一样)

基因组可以划分为基因区域和基因间区,其中基因区域有内含子,外显子,等等,基因间区有启动子,增强子。但是真正做完NGS测序,研究者往往会把基因组区域划分的更为细致,包括生物学功能划分。
我们这里简单介绍一下全基因组测序分区以及表观组学的分区例子,以后大家看文献的时候就需要多留意。

全基因组测序分区

主要是考虑变异位点的生物学功能倾向性,来自于文章:Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences,是非常值得模仿的分析方法,可以看到WGS数据的变异位点有被划分到了8个区域。
The genome was partitioned according to different sets of regulatory elements/gene features, with a separate analysis performed for each set of elements, including

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