新英格兰这样的杂志确实是与时俱进

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看到一个临床wgs应用的文献速递，《Genome Sequencing as an Alternative to Cytogenetic Analysis in Myeloid Cancers》，链接是：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33704937/
因为自己并不在校园网范围，所以简单尝试了sci-hub相关的渠道，均失败了。
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但是我留意到了一个 Chinese Translation 中文翻译 ：

[March 11, 2021](https://www.nejm.org/toc/nejm/384/10?query=article_issue_link)
N Engl J Med 2021; 384:924-935
DOI: 10.1056/NEJMoa2024534
[Chinese Translation 中文翻译](https://nejmqianyan.cn/article/YXQYoa2024534?sg=AbW1NGsHw3NxPd6F)

先不说其中文翻译质量如何，毕竟是极大的方便了读者:
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而且还有APP推送 ！
不过，其实这样的文章技术细节等重点在附表和附图！
比如他们会根据病人的WGS数据，来出一个报告!
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文献的 Chinese Translation 中文翻译 介绍的很清楚，在临床上面实施全基因组测序的另外一个（重大）障碍是费用：

与技术人力是主要成本的其他临床检测不同，全基因组测序的成本几乎完全由测序本身产生。因此，测序价格的持续下降25目前已使该方法的成本与现有检测平台的成本相似，估计每例患者的检测费用在1,000美元至2,000美元26（费用比较的详细信息见补充附录）。采用本文所述方法进行全基因组测序时，根据产生10亿个碱基对序列数据约需11美元的目录价，目前试剂、技术劳动力和分析的成本约为1,900美元。在测序成本较低的大批量实验室（约7美元/Gbp）25，成本约为1,300美元。
数据分析基本上都是流程化了，我也有一些课程：

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