突变（Mutation, 即基因突变）:在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。
以功能分类:
失去功能的突变Loss-of-function mutations
：失去功能的突变是指发生的突变会造成基因完全地失去活性，原因可分成两类。一类是由于基因被删除或是调控基因表现的过程受到影响让基因不表现，另一种则是由于基因本身受到影响，使得基因的产物蛋白质失去功能。又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）。
次形态突变Time form mutation：此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。
超形态突变hypermorphic mutations：此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。
获得功能的突变gain-of-function mutation：获得功能的突变是指发生的突变让原本应该是不表现的基因产生活性，进而影响细胞功能，这样的突变多半需要染色体程度的突变较有可能产生，而最常发生获得功能的突变就是癌细胞。
以突变机理分类:
- 点突变point mutation:DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。 通常有两种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
（1）沉默突变silent mutation
当点突变发生在基因及其调控序列之外，或使基因序列内一种密码子变成编码同一种氨基酸的另一种同义密码子时，不会改变生物个体的基因产物，因而不引起性状变异。不引起生物性状变异的突变称为沉默突变。
（2）错义突变missense mutation
指由于某个碱基对的改变，使编码一种氨基酸的密码子变成编码另外一种氨基酸的密码子，结果使构成蛋白质的数百上千个氨基酸中有一个氨基酸发生变化。（实例：镰刀形细胞贫血症）
（3）移码突变frameshift mutation
指在DNA链上，有时一个或几个非3的整数倍的碱基的插入或缺失，往往产生比碱基替换突变更严重的后果。 这种插入或缺失突变会造成阅读框的改变，翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止。这种插入或缺失突变又称为移码突变。
（4）无义突变nonsense mutation
是指当点突变使一个编码氨基酸的密码子变成终止子时，则蛋白质合成进行到该突变位点时会提前终止，结果产生一个较短的多肽链或较小的蛋白质。
- 大突变
大突变是可能涉及整个基因以至多个基因的一长段DNA序列的改变，大突变常常导致染色体畸变。
（1）缺失:指DNA分子丢失一段碱基序列。（染色体缺失）(Deletion)
（2）插入:指DNA分子的正常序列中插入一段DNA序列。(Insertion②)
（3）重排:重排包括某段DNA序列的重复（duplication），倒位（inversion），易位（translocation）等。