正说反说你都有理

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看到一个很简单的临床工作文章，标题是：《Association of Body Mass Index With Somatic Mutations in Breast Cancer》，发表在 Front. Oncol., 01 April 2021 | https://doi.org/10.3389/fonc.2021.613933 ，纳入了421个乳腺癌患者，根据体重分成了3组：

  • normal weight group (NW);
  • overweight group (OW);
  • underweight group (UW).
    文章的测序数据上传到了咱们国产数据库，链接是：http://www.biosino.org/node/project/detail/OEP001295.
    使用的肿瘤测序panel是：Supplementary Table S3. The genes list of 520 cancer-related genes (OncoScreen Plus) ，也是一个国产的panel。 有意思的是
  • 纳入的病人队列：421 female breast cancer patients from the Guangdong Provincial People’s Hospital (GDPH), from June 1, 2017 to September 27, 2018.
  • 但是A total of 3547 mutations were detected in 390 genes.
    • 突变的分类：
    • 1765 single nucleotide variants (SNVs),
    • 1645 copy number (CN) amplifications,
    • 54 insertions or deletions (Indels),
    • 63 fusions, 15 deletions, and 5 large genomic rearrangements (LGR)
      也就是说这个队列里面并不是所有的肿瘤测序panel里面的520个基因都有突变，病人汇总信息如下：
      病人汇总信息
      假如有这个文章的突变maf文件，倒是可以复现出文章的几个图表。

      学徒作业

      自己去下载TCGA的somatic突变的maf文件，然后看看一千多个比如是否能找到体重信息进行分组，如果没有的话，就按照人种分组。作业就是尽可能的复现出文章图表，主要是统计可视化的理解。
      另外，为了力求真实，需要大家首先过滤一下基因，因为文章使用的是肿瘤测序panel里面的520个基因，如下所示：
      肿瘤测序panel里面的520个基因
      文章附件就有基因列表，很容易去过滤TCGA的somatic突变的maf文件。

      这个文章的缺陷很明显

      其实是乳腺癌本身的异质性问题，不同亚型本来就是有突变层级的差异，体重的分组效应是小于乳腺癌亚型的。
      乳腺癌亚型
      但是作者在强调自己研究的几点限制性，提到了：

  • First, all the enrolled patients were Chinese.
  • The mutational landscape and genomic signatures differ across ethnicities
    我觉得这个并不是什么很严重的限制，反而绝大部分中国人的科研成果都是把这一点强调为优点啊！因为弥补了国际上对于这个人群研究的不足！所以问题来了，这个到底是优点还是缺点呢？难道正说反说都有理？
    但是作者在第三点确实是实话实说了： Third, we were unable to perform statistical analysis for investigating the survival and prognosis of these patients, because all the patients were followed-up for less than five years. 也就是说这个数据集不能做生存分析，那么这样的研究的临床意义就大打折扣，也很难进行二次挖掘了。
    不过呢，咱们有公共数据库啊，TCGA的BRCA队列很难直接使用，因为人种不一样，说服力会很勉强。
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