乳腺癌研究领域里面BRCA1基因知名度无需方法强调了，毕竟 BRCA1基因的全称就是乳腺癌1号基因，于1990被研究人员确定，它是遗传性乳腺癌有关的基因，所以命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。其实，还有一个姐妹基因BRCA2 ，在1994年被确定。
而BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，也为“抑癌基因”，抑癌基因在细胞损伤修复、正常生长方面有重要作用，可以抑制细胞无限制生长，大家熟知的P53基因也属于抑癌基因。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，即基因突变，那么它抑制肿瘤发生的功能就会受影响。BRCA1/2突变有数百种，主要与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。
研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC），所以有不少研究是专注于BRCA1基因突变的乳腺癌，比如发表在《NATURE COMMUNICATIONS》期刊的一个文献：《Comparative oncogenomics identifies combinations of driver genes and drug targets in BRCA1-mutated breast cancer》， 研究者收集了 80 BRCA1-mutated human breast tumor samples from four large-scale tumor-sequencing studies.
其突变全景图如下所示：

可以看到， 即使是在4大数据库里面搜索BRCA1基因突变的乳腺癌患者，里面的真正的germline的BRCA1基因突变的乳腺癌患者占比仍然是并不高！
a total of 80 breast cancers (~1.5%) with a homozygous deletion or an inactivating (putative) driver mutation in BRCA1 (Fig. 1a, Supplementary Table 1).
具体的4个数据库的BRCA1基因突变的乳腺癌患者信息以及其突变具体位点情况都在附件：

学徒作业

去熟悉这4个数据库，下载其比如的snv和cnv信息，然后根据这里面的ID挑出来对应的BRCA1基因突变的乳腺癌患者80个，然后使用maftools这个R包来绘制突变全景图。