点突变详解

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DNA分子中某一个碱基为另一种碱基置换，导致DNA碱基序列异常，是基因突变的一种类型。可分为转换和颠换两类。转换(transitions)是同类碱基的置换（AT→GC及GC→AT）,颠换(transversions) 是不同类碱基的置换（AT→TA或CG,GC→CG或TA。

DNA substitution mutations are of two types. Transitions are interchanges of two-ring purines (A  G) or of one-ring pyrimidines (C  T): they therefore involve bases of similar shape. Transversions are interchanges of purine for pyrimidine bases, which therefore involve exchange of one-ring and two-ring structures.

我们在分析driver mutation的时候会区分各种点突变:

  • 1. CpG transitions
  • 2. CpG transversions
  • 3. C:G transitions
  • 4. C:G transversions
  • 5. A:T transitions
  • 6. A:T transversions

那么，我们有64种密码子，每种密码子都会有9种突变可能，我们如何得到一个所有的突变可能的分类并且打分表格呢？

类似于下面这样的表格：共576行！！！

head category.acgt
AAA>AAT 2 A T 6
AAA>AAC 2 A C 6
AAA>AAG 2 A G 5
AAA>ATA 1 A T 6
AAA>ACA 1 A C 6
AAA>AGA 1 A G 5
AAA>TAA 0 A T 6
AAA>CAA 0 A C 6
AAA>GAA 0 A G 5
AAT>AAA 2 T A 6

tail category.acgt
GGC>GGG 2 C G 2
GGG>AGG 0 G A 3
GGG>TGG 0 G T 4
GGG>CGG 0 G C 4
GGG>GAG 1 G A 3
GGG>GTG 1 G T 4
GGG>GCG 1 G C 4
GGG>GGA 2 G A 3
GGG>GGT 2 G T 4
GGG>GGC 2 G C 4

我本来以为这是一件很简单的事情，写起来，才发现好麻烦

1Capture

 

里面用到的一个函数如下：就是判断突变属于上述六种的哪一种！

2

参考：https://www.mun.ca/biology/scarr/Transitions_vs_Transversions.html

https://en.wikipedia.org/wiki/Transversion

http://www.uvm.edu/~cgep/Education/Mutations.html

点突变，也称作单碱基替换（single base substitution），指由单个碱基改变发生的突变。

可以分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。

转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。

颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。

方便理解下面再附上一张示意图，如下：

 

Transitions_vs_Transversions

 

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