查找某个基因上面的snp位点

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进入网页 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

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其实就是http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp 这个网页

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可以看到这个基因上面发表的snp非常多，共有14893个。

每个突变的各种信息都很完全，比如第一个snp位点， 它的ID是rs12516，在BRCA1基因上面。是17号染色体的43044391的碱基突变，在refseq数据库里面显示有两个NG，一个NC，还有五个NM都突变了，还有一堆XM就无所谓啦。

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=12516

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而且是有文献支持的，在1000genomes计划里面也有发表。而且是hg19和hg38里面是不同的坐标！

发表它的文献是 Associations between single nucleotide polymorphisms in double-stranded DNA repair pathway genes and familial breast cancer.

 

 

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