一般来说， 遗传变异位点注释软件我会介绍ANNOVAR和VEP，以及snpEFF，他们三个的引用是最多的。并不是说就他们3个软件可以做遗传变异位点注释啦，比较知名的还有GEMINI以及SeqAnt，也是萝卜青菜各有所爱哈。
但是我最近在总结这方面遗传变异位点注释软件工具的时候，看到了2018年发表在Genome Biology 杂志文章：《Bystro: rapid online variant annotation and natural-language filtering at whole-genome scale》，因为比较新，所以我多看了两眼。研究者开发了一个在线遗传变异位点注释工具， Bystro (https://bystro.io/) 自称是优于ANNOVAR和VEP的。
反正，我是对这样的网页工具不感冒了，首先访问是快不到哪里去，另外，自由度太低了！

如果你想知道ANNOVAR和VEP，以及snpEFF如何使用，可以看我在《生信技能树》的教程啦，如果你目前看教程比较困难，有一个学习班推荐给大家！