生信人该如何帮助蔡磊及50万名渐冻症患者

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最近很多行业交流群都被因渐冻症而备受关注的原京东副总裁蔡磊的视频刷屏了：

2024年1月27日，京东原副总裁、渐冻症抗争者蔡磊在微博发布消息称，与夫人将再捐助1亿元，用于支持渐冻症的基础研究、药物研发、临床医疗等科研项目。

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关于蔡磊

原文大家可以去看蔡磊的视频号，我节选部分内容；

大家好、我是蔡磊、 预祝大家新春快乐、身体健康。
不少人知道我在竭尽全力投身渐冻症的攻克事业。随着持
续的投入和身体的悪化、 一年多前我卖房卖车、 交代身后
事、 决定打光最后一顎子弹。我的夫人段審为全力支持破
冰、 毅然放弃了已有成就的事业、 分文不取、 全身心投入
到为科研争取可持续性资金的直播电商工作中、为科研实
现了持续造血。
在大家的关心和支持下、经过一年多的努力、如令渐
冻症破冰事业终于可以重新装满子弹、在此我宣布： 我和
夫人将再捐助1亿元用于支持漸冻症的基础研究、药物研
发、临床医疗等科研项目。中国有世界最大的渐冻症患者
团结群体和生命教治需求、可以成为攻克渐冻症的全球药
物研发和教治中心。、在过去努力的基础上、我和团队有里
进一步扩大科研合作的范国、从点到点的合作升级到点到
而的更广泛的支持。

我看到了视频末尾有提到：欢迎与如下领域有交叉研究的科学家、医生和学者 积极关注渐冻症：

  • 1.谷氨酸兴奋毒性、神经过度兴奋 （包括癫痫相关领域）
  • 2.免疫异常 （包括自身免疫性疾病相关领域）
  • 3.蛋白错误折叠和清除 （TDP43、Tau相关）
  • 4.线粒体功能异篱
  • 5.糖代谢、脂代谢、蛋白质代谢异常
  • 6.细胞死亡通路研究 （细胞凋亡、焦亡、铁死亡）
  • 7.神经再生、保护、修复
  • 8.干细胞移植、外泌体
  • 9.多组学分析、基因编辑、表观透传
  • 10.肠適菌群、慢性炎症
  • 11.衰老机制、抗衰疗法
  • 12.经颅磁刺激、神经电刺激神经再生
  • 13.脑机接口、智能护理

关于渐冻症这个神经退行性疾病

神经退行性疾病是一类影响神经系统正常功能的疾病，通常涉及神经元的损害和死亡。这些疾病包括多种类型，其中一些比较常见的神经退行性疾病有：

  1. 阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease）： 一种与老年人相关的疾病，表现为进行性记忆丧失和认知功能下降。
  2. 帕金森病（Parkinson’s Disease）： 主要由于脑中多巴胺产生减少引起，表现为肌肉僵硬、震颤和运动缓慢。
  3. 亨廷顿病（Huntington’s Disease）： 由基因突变引起，导致神经元的死亡，表现为运动障碍、认知障碍和情绪问题。
  4. 渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）： 也被称为肌萎缩侧索硬化症，是一种进展迅速的神经退行性疾病，影响运动神经元，导致肌肉萎缩、无力和最终呼吸衰竭。

肌萎缩性侧索硬化症（ALS），又称“渐冻症”，是一种罕见的神经退行性疾病，它会攻击人的大脑和脊髓神经细胞（神经元），导致肌肉逐渐萎缩和退化。它相对特殊的原因有几点：

  • 多样性的症状： ALS可表现为上运动神经元和下运动神经元的损害，导致病人经历运动和功能障碍，例如肌肉萎缩、无力、痉挛和呼吸困难。
  • 快速进展： 相对于其他神经退行性疾病，ALS的进展速度通常较快，患者可能在发病后几年内失去许多生理功能。
  • 多因素影响： 尽管大多数ALS病例为散发性，但也有一些家族性ALS病例，与基因突变相关。与其他神经退行性疾病一样，环境、遗传和生物学因素可能都对疾病的发生和发展产生影响。
  • 尚无治愈方法： 目前还没有能够治愈ALS的方法，只能通过支持性治疗和症状管理来帮助患者提高生活质量。

生物信息学可以做什么呢

首先，从不花那个1亿的角度来说，可以先系统性梳理目前渐冻症有哪些公开的组学数据：

可以看到，其实是有不少公共数据啦，可以做差异分析等其它挖掘，试图理解这个疾病的发生发展，关键环节。

如果要花经费，那么合理的设计实验就非常重要 。首先呢，其它神经退行性疾病比如阿兹海默症等都有海量的生物信息学课题，是否是全面照搬即可，一模一样的课题设计仅仅是实验对象疾病替换一下。

疾病本身异质性如何

单个组学，比如转录组层面的基因表达量就可以做大队列后肯定是可以看到这个疾病的异质性，也可以从多组学的角度去探索。

单基因控制还是多个基因疾病？

比如DMD疾病就很明确是DMD基因突变导致的， 身高体重这样的就是复杂性状由多个基因调控。那么这个渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）呢，是遗传学的先天性的疾病还是有可能是后天生活环境诱发呢，还是二者相辅相成呢？

为什么发病是神经元这个单元，其它细胞亚群都不会受影响吗？

大脑这个部位，其实有很多我们 耳熟能详的 生物学亚群啦 ：

  • neurons (INA),
    • glutamatergic (SLC17A6, SLC17A7)
    • GABAergic (SLC32A1) neurons,
  • immune cells (PTPRC),
  • vascular cells (CLDN5, ACTA2),
  • fibroblasts (LUM),
  • OPCs (PDGFRA, SOX10),
  • oligodendrocytes (SOX10, PLP1),
  • astrocytes (AQP4),
  • ependymal cells (FOXJ1),
  • choroid plexus (FOXJ1, TTR);

组建交流群

说实话， 咱生物信息学数据分析小伙伴学了这么多年的技术，如果仅仅是只能说是在科研论文上面消耗时间精力，确实是有点不甘心！但是呢，市面上又确实是没什么成熟的产品是需要生物信息学数据分析工程师的，做消费级别基因检测的，无论是芯片还是测序，最后给出来的报告基本上对普通人没有啥决定性的帮助。因为大家都是成年人了，有什么缺陷自己早就知道了根本就无需基因检测报告来提升我们，而且就算是有提升，也是很难做点什么。除非有基因疗法的科研成果，但是也得是婴幼儿阶段或者起码青少年，比如下面的：

基因疗法的科研成果

另外，做严肃医疗的基因检测的市场基本上都是靠关系，并不是靠什么“独一无二”的专利产品，也没看到什么石破天惊的变革！

扯远了， 我们还是回归到交流群吧，希望募集到一些有想法的成熟的生信工程师们，加入我们的交流群，讨论看看怎么样帮助蔡磊及50万名渐冻症患者！

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