Category Archives: 直播我的个人基因组

十 26

【直播】我的基因组（四）：计算资源的准备

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大家久等了，Jimmy的测序数据还没有拿到手！但是，工欲善其事必先利其器！所以jimmy在等待自己基因组的这段时间里，准备好了自己计算资源！鉴于会有不少同志们会跟着直播来自己动手分析一个公共的全基因组重测序数据(参考数据下载地址详见直播一)，我在这里和大家分享一下计算机资源及软件的基本要求。 Continue reading →

十 26

【直播】我的基因组（二）：科研和临床分析调研

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全基因组重测序，最大的分析点就是在于找到跟参考基因组不一样的地方(科研分析流程)，然后通过各种公共数据库来注释这些不一样的地方(snv,indel,cnv,sv)(临床分析流程)。然而对于这些不一样的地方，就需要严格结合质量值、测序深度、重复性等因素进行进一步的过滤及筛选，过滤掉假阳性，从而进行下一步的分析。

那么我们一起来看看科研及临床一般都是进行怎样的分析吧！ Continue reading →

十 26

【直播】我的基因组（一）:直播的目的及意义

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直播的目的及意义
近年来随着“名人效应"的带动，基因测序也逐渐进入大家的视野。基因检测是在分子水平上对人体遗传密码进行破译，通过单核苷酸多态性和GWAS的分析对人体患病风险进行预测，从而进行预防干预及个体化治疗。随着二代测序技术的涌现，使得个人基因组测序成本逐年下降(2016年个人全基因组纯测序，30X，不到一万)。在这样的前景中，有一部分人开始考虑用基因检测来代替普通体检，从而预测预防各项疾病。最近有许多消息冒出来说测序体检报告如同天书看不懂，那么如何看懂测序呢？那让我们一起来看Jimmy的基因组直播。作为一名生信人，能亲自分析自己的测序数据可是再好不过了。Jimmy早在13年就产生了这样的想法，然而条件一直不是很成熟。但是执着的jimmy一直没有放弃这个念头，终于等到了天时地利人和的现在，决定开始和大家一起分享自己基因组的测序分析及解读的全过程。
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