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100篇泛癌研究文献解读之非编码区调控原件的突变情况

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
发表于 Nat Genet. 2014 Nov, 文章是 Genome-wide analysis of noncoding regulatory mutations in cancer. 本研究专注于分析那些有全基因组测序的肿瘤样本,不到一千个。采取3个研究策略:

  • hotspot analysis focused on small regions that frequently contained mutations;
  • regional recurrence analysis identified annotated regions that contained numerous mutations;
  • transcription factor analysis nominated regions with ETS transcription factor binding sites that were disrupted or created by mutation. Continue reading
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100篇泛癌研究文献解读之激酶相关基因融合事件

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
发表的杂志还算中规中矩,在:Nat Commun. 2014 Sep 文章是:The landscape of kinase fusions in cancer. 跟前面我们介绍的发表在: Sci Rep. 2013 Oct ,文章是:The mutational landscape of phosphorylation signaling in cancer.比较类似,都是关注某一类型基因。不过本研究关注的是融合基因,不是简单的SNV事件。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之肿瘤病人新的分类方法

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
前面我们提到过一个发表在CNS正刊的泛癌研究, Nature. 2013 Oct , 本研究也是如此,发表于 Cell. 2014 Aug , 文章是: Multiplatform analysis of 12 cancer types reveals molecular classification within and across tissues of origin. TCGA的pan-cancer数据挖掘能发CNS正刊也算是很不容易了,本研究主要是基于表达量的分类,希望可以搞清楚之前常用的组织器官分类方法在现在的多组学领域的实用性。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之可变剪切事件大起底

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
文章发表于 2014 Dec 4. doi: 10.4137/CIN.S19435, 到现在引用才6次,可以说是泛癌研究的一朵奇葩!题目是:A Pan-Cancer Analysis of Alternative Splicing Events Reveals Novel Tumor-Associated Splice Variants of Matriptase 文章的中心并不突出,研究团队开发了自己的可变剪切分析流程并且也下载了TCGA的RNA-seq测序数据进行处理,但是即没有提供分析结果,其流程也无法重现,得到的分析结果也没有太多的生物学意义阐述。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之病毒感染及整合到肿瘤病人基因里

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本文发表的杂志还算中规中矩啦,在 Nat Commun. 2013; 题目是:The landscape of viral expression and host gene fusion and adaptation in human cancer. 可能是因为关注的是病毒,所以引用不多,不到200次。基于的mRNA_seq测序数据,系统性的研究了4,433 tumours and 19 cancer types,发现了不少病毒整合位点及基因。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之磷酸化相关点突变

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本研究发表在: Sci Rep. 2013 Oct ,文章是:The mutational landscape of phosphorylation signaling in cancer. 同样是(TCGA) pan-cancer 数据集 的3,185 genomes and 12 cancer types,重点关注于 Phosphorylation-related SNVs (pSNVs) Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之突变全景图

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本文发表于 Nature. 2013 Oct , 引用已经超2000了,题目是:Mutational landscape and significance across 12 major cancer types. 这可能是第一个pan-cancer研究发了CNS正刊,样本量是 3,281 tumours across 12 tumour types ,针对他们的突变信息,使用 MuSiC 来计算 significantlymutated genes (SMGs),主要是 20 cellular processes的127个基因的特征。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之根据点突变和拷贝数变异共同分组

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本文发表于Nat Genet. 2013 Oct;题目是: Emerging landscape of oncogenic signatures across human cancers. 主要关心其定义的selected functional events (SFEs),系统性的研究TCGA数据库的12个癌症的3299个病人数据,并且把癌症病人分成 mutations (M class) or copy number changes (C class) 两个组。文献解读属于100篇泛癌研究文献系列,首发于:http://www.bio-info-trainee.com/4132.html Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之ESTIMATE算法计算肿瘤纯度

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本文发表的杂志还算中规中矩啦,在Nat Commun. 2013,题目是:Inferring tumour purity and stromal and immune cell admixture from expression data. 本研究者开发了一个基于表达信息的肿瘤纯度判定算法,Estimation of STromal and Immune cells in MAlignant Tumours using Expression data’ (ESTIMATE) 主要是基于ssGSEA,对 stromal and immune 两个基因集进行打分。文献解读属于100篇泛癌研究文献系列,首发于:http://www.bio-info-trainee.com/4132.html Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之癌症驱动基因

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本研究发表于普通杂志:Sci Rep. 2013 Oct 题目是:Comprehensive identification of mutational cancer driver genes across 12 tumor types. 主要就是使用4个软件分析TCGA数据库的somatic突变结果而已。本文献解读属于100篇泛癌研究文献系列,首发于:http://www.bio-info-trainee.com/4132.html Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之APOBECs家族基因突变及表达量异常

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
所以本研究发表于:Nat Genet. 2013 Sep 是属于较早的一批泛癌研究了,题目很简单:Evidence for APOBEC3B mutagenesis in multiple human cancers. 就是研究TCGA数据库的APOBECs家族基因突变及表达量异常问题。 Continue reading

100篇泛癌研究文献解读目录(长期更新)

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为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达) Continue reading

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2019年2月份第8周(总第56周 )- 预测BRCA基因功能缺陷的HRDetect基因集

发表在Nat Med. 2017 April的文章HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures ,其研究发现了一种新的类似于BRCA的突变特征,普遍存在于约20%的乳腺癌患者中,具有这种突变的乳腺癌患者或许同样能从PARP抑制剂靶向治疗中受益。并不需要一定是BRCA1/2基因本身的突变。 Continue reading

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RNA-seq仍然可以不做重复

RNA-seq仍然可以不做重复

很多benchmark文章推荐做RNA-seq的时候,每个处理最好是做5个以上的重复,当然,研究者为了节约经费,通常只做3个重复,更有甚者做两个也行。但是只做一个,往往就麻烦了,因为没办法进行常规的统计学检验看处理前后的差异表达的显著性。 Continue reading

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单细胞转录组看头颈癌的原位癌和复发癌区别

单细胞转录组探索头颈癌症的转移癌和原位癌区别

文章发表于2017年12月,在CELL杂志:Single-Cell Transcriptomic Analysis of Primary and Metastatic Tumor Ecosystems in Head and Neck Cancer 测序如下;

We profiled transcriptomes of ∼6,000 single cells from 18 head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) patients, including five matched pairs of primary tumors and lymph node metastases.

同时也对这些病人测了whole-exome sequencing (WES) and targeted genotyping (SNaPshot) data,但是这些数据公布在 phs001474.v1.p1 ,不是很方便下载。 Continue reading

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时间序列单细胞转录组数据分析

时间序列单细胞转录组数据分析

文章是: Reconstruction of developmental landscapes by optimal-transport analysis of single-cell gene expression sheds light on cellular reprogramming. 虽然于2017年9月公布在了bioRxiv上面,但是至今仍然没正式发表,包含了六万多个单细胞转录组数据,持续追踪了MEF细胞系诱导为IPSC细胞的动态变化过程,并且从发育的角度分析了这些数据

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