进入网页 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/
其实就是http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp 这个网页
可以看到这个基因上面发表的snp非常多，共有14893个。
每个突变的各种信息都很完全，比如第一个snp位点， 它的ID是rs12516，在BRCA1基因上面。是17号染色体的43044391的碱基突变，在refseq数据库里面显示有两个NG，一个NC，还有五个NM都突变了，还有一堆XM就无所谓啦。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=12516
而且是有文献支持的，在1000genomes计划里面也有发表。而且是hg19和hg38里面是不同的坐标！
发表它的文献是 Associations between single nucleotide polymorphisms in double-stranded DNA repair pathway genes and familial breast cancer.
这些是很久以前写的一些教程，是关于进化树构建和全基因组关联分析的！
gwas-plink分析教程.pdf
plink的统计基础.ppt
一步一步构建系统进化树.pdf
一步一步运行blast.pdf
一步一步运行inparanoid蛋白聚类.pdf
一步一步运行PLINK-part1.pdf
一步一步运行plink-part2.pdf
用PhyML构建系统发育树.pptx
进化树的构建分子原理.pdf
都在云盘(http://pan.baidu.com/s/1jIvwRD8 )里面，群空间（201161227）里面也有！
暂时应该不会写这些教程了，因为没有项目，实在没有动力去做那么多事情
前面我已经讲了如何用annovar来把vcf格式的snp进行注释，注释之后大概是这样的，每个snp位点的坐标，已经在哪个基因上面，都标的很清楚啦，。而且该突变是在哪个基因的哪个转录本的哪个外显子都一清二楚，更强大的是，还能显示是第几个碱基突变成第几个，同样氨基酸的突变情况也很清楚。
但是这样不是很方便浏览具体突变情况，所以我写了一个脚本格式化该突变情况。
理论上是应该要做出上面这个样子，突变氨基酸前后各12个氨基酸都显示出来，突变的那个还要标红色突出显示！但是颜色控制很麻烦，我就没有做。效果如下
实现这样的格式化输出有三个重点，首先是NM开头的refseq的ID号要转换为ensembl数据库的转录本ID号，还有找到该转录本的CDS序列，这个都需要在biomart里面转换，或者自己写脚本，然后就用脚本爬取即可！
代码如下
[perl]
open FH1,"NM2ensembl.txt";
while(<FH1>){
chomp;
@F=split;
$hash_nm_enst{$F[4]}=$F[1] if $F[4];
}
open FH2,"ENST.CDS.fa";
while($line=<FH2>){
chomp $line;
if ($line=~/>/) {$key = (split /\|/,$line)[1];}
else {$hash_nucl{$key}.=$line;}
}
open FH3,"ENST.protein";
while($line=<FH3>){
chomp $line;
if ($line=~/>/) {$key = (split /\|/,$line)[1];}
else {$hash_prot{$key}.=$line;}
}
open FH4,"raw.mutiple.txt";
$i=1;
while(<FH4>){
chomp;
@F=split;
@tmp=split/:/,$F[1];
/:exon(\d+):/;$exon=$1;
/(NM_\d+)/; $nm=$1;
$enst=$hash_nm_enst{$nm};
print "$i. $tmp[0] $F[0] the $exon -th exon(s) of $enst \n";
$i++;
$tmp[3]=~/(\d+)/;$num_nucl=$1;
$tmp[3]=~/>([ATCG])/;$mutation_nucl=$1;
$tmp[4]=~/(\d+)/;$num_prot=$1;
$sequence=$hash_nucl{$enst};
$num_up=3*$num_prot-39;
$out_nucl=substr($sequence,$num_up,75);
print "WT:$out_nucl\n ";
for(my $j=0; $j < (length($out_nucl) - 2) ; $j += 3)
{print ' ';print $codon{substr($out_nucl,$j,3)} ;print ' ';}
print "\n";
$mutation_pos=$num_nucl-$num_up-1;
substr($out_nucl,$mutation_pos,1,$mutation_nucl) if ((length $out_nucl) == 75 );
print "MU:$out_nucl\n ";
for(my $j=0; $j < (length($out_nucl) - 2) ; $j += 3)
{print ' ';print $codon{substr($out_nucl,$j,3)} ;print ' ';}
print "\n";
print "\n";
print "\n";
}
[/perl]