发表在2018年9月的NC, 文章是:Acquired cancer resistance to combination immunotherapy from transcriptional loss of class I HLA 两例免疫治疗患者,在一位患者身上发现了规律,在另一位患者身上得到了证实。取患者血液和肿瘤,做免疫组化、分选、exome-seq、single cell RNA-seq、qPCR。 Continue reading
(2019年3月份)第11周(总第59周 )- BRCA的甲基化信号分型
文章发表于:Breast Cancer Res. 2016; 通过对188个乳腺癌患者样本的450K甲基化芯片,无监督聚类可以分成7组,而且还跟TCGA计划的数据做了比较,而且是多组学层面的比较。 Continue reading
(2019年3月份)第10周(总第58周 )- BRCA分型之PAM50
乳腺癌是高度异质性疾病,临床分期及病理分级相同
的患者对治疗的反应和预后大不相同。 但是目前仍然是根据临床病理特点如HER2表达、雌激素受体状态、肿瘤大小、分级和淋巴结转移等选择辅助治疗,包括化疗,内分泌治疗,抗HER2治疗等。
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(2019年3月份)第9周(总第57周 )- TNBC分型研究的来龙去脉
TNBC分型研究的来龙去脉
早在2018年第46周文献分享,我就介绍过TNBC亚型的研究:https://zhuanlan.zhihu.com/p/49574829 研究团队通过贝勒医学院分两次 收集了 198个TNBC病人, (discovery set: n=84; validation set: n=114) 比较稳定的把TNBC分成了4个亚型,而且还分析了7个公共数据集来验证其结论。作者还整理的4个亚型以及其可能的靶点,作为研究亮点。
当时也展开对比了其它分类研究,因为目前TNBC是BRCA里面预后最差的, 所以关于它的研究比较火热,但是根据基因表达进行分子分型的到不多,值得系统性的通读一遍,争取完全掌握该小领域的研究脉络。 Continue reading
(2020年2月份)第5周(总第101周 )- 全球最大的三阴性乳腺癌队列多组学数据说了什么
全球最大的三阴性乳腺癌队列多组学数据说了什么
首发于生信技能树微信公众号:https://mp.weixin.qq.com/s/wWFYLBIfexaP1PuhqgcA9w Continue reading
2019年2月份第8周(总第56周 )- 预测BRCA基因功能缺陷的HRDetect基因集
发表在Nat Med. 2017 April的文章HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures ,其研究发现了一种新的类似于BRCA的突变特征
,普遍存在于约20%的乳腺癌患者中,具有这种突变的乳腺癌患者或许同样能从PARP抑制剂靶向治疗中受益。并不需要一定是BRCA1/2基因本身的突变。 Continue reading
肿瘤的临床指标异质性
肿瘤的临床指标异质性
关于肿瘤内部异质性的讨论,我们介绍了很多: Continue reading
测序和芯片找CNV的技术对比文章
系列文章
文献1.基于大规模临床队列的CNV图谱评估外显子测序和外显子CGH芯片的CNV Continue reading
肿瘤病人多位点取样结合450K芯片
肿瘤病人多位点取样结合450K芯片
大量研究都是对肿瘤病人进行多位点取样做NGS,也通常是WES,而 Oncotarget. 2017 Mar 文章不一样: Continue reading
比较CCDS数据库和R包内置数据集的差异
比较CCDS数据库和R包内置数据集的差异
因为昨天看到了TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene 包来获取基因的坐标及长度跟其它主流数据库有差异,所以今天彻底比较一下TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene 包和CCDS数据库的差异。 Continue reading
同样的基因在不同数据库差距好离谱
同样的基因在不同数据库差距好离谱
之前使用过 TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene 包来获取基因的坐标及长度,代码如下: Continue reading
使用bamdst完成公司外显子测序数据分析报告的重要环节
使用bamdst完成公司外显子测序数据分析报告的重要环节
目前主流的ngs科研服务,包括WES
和RNA-seq
价格都是透明的,反正建库四五百块钱,测序都是60元一个G左右,也就是说10G数据量的wes也就是一千块钱,同理RNA-seq也是如此,而且有趣的是标准的生物信息分析报告通常是附赠的,因为也的确是数据出来后必备的,只不过跟你的科研结论还差十万八千里。但是看懂这个报告又是必须滴,比如每个样本的下面这些指标 Continue reading
conda管理生信软件一文就够
检测bam文件的完整度
检测bam文件的完整度
本来以为有bai文件就说明是完整的,事实上我还是太年轻,最近处理一个 600个病人的肿瘤WES数据,走流程过程发现卡在CNVKIT,部分样本出现了: Continue reading
一些单细胞转录组R包的对象
一些单细胞转录组R包的对象
ExpressionSet
Bioconductor的ExpressionSet是基石,多次讲解过,GEO数据库在R里面下载的就是这个对象。 Continue reading
做GSEA分析你的基因到底该如何排序
做GSEA分析你的基因到底该如何排序
大家都知道,GSEA最重要的就是数据集的所有背景基因按照某种指标排序好,这样才能说明你感兴趣的基因集是否在背景基因集里面出现了统计学显著的富集情况,如下: Continue reading
重新GEOmetadb分析发现seq技术实验超过array技术啦
重新GEOmetadb分析发现seq技术实验超过array技术啦
早在3年前我就是菜鸟团博客介绍过GEOmetadb
这个神奇的R包,存储着目前在GEO数据库所有的数据资料,当时我发现最受欢迎的平台是: Continue reading
CNV的量化
坦白局
坦白局
春节旅途折腾,所以玩了个坦白局,很多人问的问题特别正能量,值得记录一下并且分享给所有的粉丝,因为是我语音回复,所以特别的口语化,而且我湖北口音比较重,首先感谢提问者帮忙把语音转换为文字版便于分享! Continue reading
StatQuest-2019
2018年有幸发现了一个非常棒的统计学学习视频,这个视频深入浅出的将复杂的统计学术语和理论解释的直白透彻,每一个统计学概念总是伴随着简单的不能再简单的图表和解释。
StatQuest是一个初学者极其友好的统计学教程
StatQuest作者总是不厌其烦的认真制作各个统计术语和理论的图表。 Continue reading