首先使用bowtie2软件自带的测试数据生成sam/bam文件，代码如下：
mkdir -p ~/biosoft
cd ~/biosoft
wget https://sourceforge.net/projects/bowtie-bio/files/bowtie2/2.3.4.3/bowtie2-2.3.4.3-linux-x86_64.zip
unzip bowtie2-2.3.4.3-linux-x86_64.zip
cd ~/biosoft/bowtie2-2.3.4.3-linux-x86_64/example/reads
../../bowtie2 -x ../index/lambda_virus -1 reads_1.fq -2 reads_2.fq > tmp.sam
# samtools view -bS tmp.sam >tmp.bam
这个是有机结合生物信息学的linux和数据格式的练习题：
下载bowtie2软件后拿到示例数据：
与2018发表在NC上面，文章是：Recurrent WNT pathway alterations are frequent in relapsed small cell lung cancer 同样是发NC，相比上次分享的韩国人的乳腺癌队列，还有之前的台湾人队列来说，本研究成本要低很多。
发表于2017年，杂志是 JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY 影响因子26.303 ， 文章是 CpG Methylation Signature Predicts Recurrence in Early-Stage Hepatocellular Carcinoma: Results From a Multicenter Study 亮点应该是自己的数据，然后使用了两个机器学习算法：
也是公共数据的挖掘，但是不是对TCGA数据库的挖掘，不过其整合的多组学又恰好是TCGA计划纳入的7种数据。
2018年9月朋友圈刷屏的nature文章，题目是：Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing 字面意思是探索了BRCA1基因上面的全部可能的突变位点的生物学意义，但事实上只是探索了96.5% of all possible single-nucleotide variants (SNVs) in 13 exons that encode functionally critical domains of BRCA1.
这应该是卵巢癌领域的第一个类器官研究，发表于 September 13, 2018，题目是：Prediction of DNA Repair Inhibitor Response in Short Term Patient-Derived Ovarian Cancer Organoids
2015发在BMC Cancer的文章：Anticancer drug sensitivity prediction in cell lines from baseline gene expression through recursive feature selection
主要就是整合了 Cancer Cell Line Encyclopedia (CCLE) 和 Cancer Genome Project (CGP) 这两个数据库，使用 支持向量机来预测药物反应。
肝癌很可怕，尤其是转移后，很多关于其转移前后对比的研究，但是缺乏中间过程数据，特别是转移临界点。
作者通过肝癌模型，在不同时间点取样做芯片转录组，试图分析 non-metastatic (or normal) and pre-metastatic (or critical) 这两种状态区别。顺利找到了临界点及其相关调控网络，而且还重点分析了其中一个网络的最重要的节点基因：CALML3
To discover early warning signals of pulmonary metastasis in HCC, we analysed time-series gene expression data in the spontaneous pulmonary metastasis mouse HCCLM3-RFP model with our novel dynamic network biomarker (DNB) method.
构建了 xenograft HCCLM3-RFP mice ， 20只小鼠分成4组，即4个时间点(W2, W3, W4, W5)取样。
发表于： 2015 Dec 4. doi: 10.1038/ncomms9971
众所周知，肿瘤样品纯度是很有限的，包括围绕在肿瘤细胞周围的各种免疫细胞，还有肿瘤微环境其它细胞。
作者团队在这里对TCGA计划的21种癌症的超过10000个样本系统性的分析了肿瘤纯度
物种：cynomolgus monkey (Macaca fascicularis)
新闻都很劲爆，比如：
本次解读的文章是：Partitioning circadian transcription by SIRT6 leads to segregated control of cellular metabolism. Cell 2014 PMID: 25083875
全文基于设计完善的基因表达芯片实验数据展开。
文章 Published: 30 July 2018 ：Organoid cultures recapitulate esophageal adenocarcinoma heterogeneity providing a model for clonality studies and precision therapeutics
作者成功培养了EAC(食道癌的一种)的organoid ，证明了organoid可以保留肿瘤患者的原位癌 Continue reading
于2017年发表在 Nature Communications 杂志，标题是：Phylogenetic analysis of metastatic progression in breast cancer using somatic mutations and copy number aberrations ，主要完成单位来自于比利时：
于2015年发表在 Nature Medicine杂志，标题是：Subclonal diversification of primary breast cancer revealed by multiregion sequencing 来自于：Cancer Genome Project, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, UK.
对50个患者取了303个样进行测序，其中13个是WGS，剩余的290个取样只是特定基因的捕获测序。偏偏是没有WES的数据。
文章发表于2018年1月，在大名鼎鼎的nature杂志上面，题目是；A metabolic function of FGFR3-TACC3gene fusions in cancer, 美国哥伦比亚大学医学中心（CUMC）的研究人员发现两个相邻基因的融合能够导致线粒体过度运转和增加细胞疯狂生长所需的燃料数量，从而导致癌症产生。他们也发现在人癌细胞和一种脑癌类型的小鼠模型中，靶向这个新鉴定出的癌症通路的药物能够阻止肿瘤生长。
全文的重点应该是实验探索及验证FGFR3-TACC3基因融合机制。
发表于：Oncotarget. 2018; 文章是：Single-cell RNA sequencing reveals gene expression signatures of breast cancer-associated endothelial cells 作者使用scRNA-seq手段量化了人类乳腺癌来源的内皮细胞与正常的内皮细胞的表达量，找差异基因并且使用GSEA方法注释。
文章是 Immune recognition of somatic mutations leading to complete durable regression in metastatic breast cancer 发表于 Nature Medicine (2018) 重点在实验设计环节，但是现在的大文章或多或少都引入多组学数据，本文也不例外，实验纳入的唯一一个病人既做了全外显子又做了转录组测序，还有单细胞测序。不过数据公开的是 PRJNA342632 for exome data and PRJNA243084 for RNA-seq data Continue reading