十 26 【直播】我的基因组（二）：科研和临床分析调研 Posted on 2016年10月26日 by ulwvfje 全基因组重测序，最大的分析点就是在于找到跟参考基因组不一样的地方(科研分析流程)，然后通过各种公共数据库来注释这些不一样的地方(snv,indel,cnv,sv)(临床分析流程)。然而对于这些不一样的地方，就需要严格结合质量值、测序深度、重复性等因素进行进一步的过滤及筛选，过滤掉假阳性，从而进行下一步的分析。 那么我们一起来看看科研及临床一般都是进行怎样的分析吧！ Continue reading →
十 26 【直播】我的基因组（一）:直播的目的及意义 Posted on 2016年10月26日 by ulwvfje 直播的目的及意义 近年来随着“名人效应"的带动，基因测序也逐渐进入大家的视野。基因检测是在分子水平上对人体遗传密码进行破译，通过单核苷酸多态性和GWAS的分析对人体患病风险进行预测，从而进行预防干预及个体化治疗。随着二代测序技术的涌现，使得个人基因组测序成本逐年下降(2016年个人全基因组纯测序，30X，不到一万)。在这样的前景中，有一部分人开始考虑用基因检测来代替普通体检，从而预测预防各项疾病。最近有许多消息冒出来说测序体检报告如同天书看不懂，那么如何看懂测序呢？那让我们一起来看Jimmy的基因组直播。作为一名生信人，能亲自分析自己的测序数据可是再好不过了。Jimmy早在13年就产生了这样的想法，然而条件一直不是很成熟。但是执着的jimmy一直没有放弃这个念头，终于等到了天时地利人和的现在，决定开始和大家一起分享自己基因组的测序分析及解读的全过程。 Continue reading →