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十二 22

根据chrY独有区域的覆盖度及测序深度来判断性别

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这个也是基于bam文件来的，判断chrY独有区域的覆盖度及测序深度
首先下载chrY独有区域的记录文件，https://www.familytreedna.com/documents/bigy_targets.txt
然后用samtools depth来统计测序深度，samtools  depth $i |grep 'chr[XY]'
depth统计结果文件如下：
mzeng@ubuntu:/home/jmzeng/gender_determination$ head Sample3.depth
chrX    60085    1
chrX    60086    1
chrX    60087    1
chrX    60088    1
chrX    60089    1
chrX    60090    1
chrX    60091    1
chrX    60092    1
chrX    60093    1
chrX    60094    1
然后我随便写了一个脚本来对测序深度文件进行再统计，统计覆盖度及测序深度

[perl]
open FH,"bigy_targets.txt";
while(<FH>){
 chomp;
 @F=split;
 $all+=$F[2]-$F[1]+1;
 foreach ($F[1]..$F[2]){
  $h{$_}=1;
 }
}
close FH;
open FH,$ARGV[0];
while(<FH>){
 chomp;
 @F=split;
 next unless $F[0] eq 'chrY';
 if (exists $h{$F[1]}){
  $pos++;
  $depth+=$F[2];
 }
}
close FH;
$average=$depth/$pos;
$coverage=$pos/$all;
print "$pos\t$average\t$coverage\n" ;

[/perl]

 

 
这样对那三个样本结果如下：
clipboard
可以看到只有sample4，是覆盖率极低的，而且记录到的pos位点也特别少，所以她是女性！
这里测序深度没有意义。