一般情况下，我们得到了测序reads在基因组的比对情况文件bam格式的，里面的信息非常多，如果我想特定的查看某个基因的情况，那么我们可以选择IGV等可视化工具，但它并不是万能的，因为即使是一个基因，它也会有多个转录本，多个外显子。

所以，我们可以画它的外显子覆盖图，如下：横坐标是外显子的长度，纵坐标是测序深度，每一个小图都是一个外显子

 

根据这个图，我们就可以很明显的看出，DMD基因NM_000109转录本的1，10-17号外显子缺失，用IGV一个个的看这些外显子区域，是同样的结果！可能是芯片捕获不到，也可能是样本本身变异，造成的大片段缺失。但是这个图的信息就非常有用！

那么，我们该如何画这样的图呢？

首先，我们需要找到需要探究的基因的全部转录信息，及外显子信息！

在hg19_refGene.txt里面会有，在UCSC里面可以下载，新手可能会比较麻烦，实在不行你去annovar的目录也可以找到！

那么，我们根据这个信息，就可以判断该基因的起始终止位点啦

然后用samtools的depth命令去找这个基因的全部片段的测序深度信息

最后再格式化成下面的三列数据

第一列是该外显子的坐标，从1到该外显子的成都

第二列是该外显子在该坐标的测序深度，通过samtools的depth命令得到

最后一列是该外显子的标记，从exon:79一直倒推到exon:1，因为该基因在染色体的负链，所以外显子顺序是反着的！

1 84 exon:79

2 84 exon:79

3 84 exon:79

4 85 exon:79

5 85 exon:79

6 86 exon:79

7 85 exon:79

8 87 exon:79

9 89 exon:79

10 91 exon:79

11 92 exon:79

12 95 exon:79

13 96 exon:79

14 96 exon:79

15 99 exon:79

16 99 exon:79

17 97 exon:79

最后根据这个txt文档，用R语言，很容易就画出上面那样的图片了！

这里面的信息量还是蛮大的！