十二 01

吐血推荐snpedia数据库，非常丰富的snp信息记录

Posted on 2016年12月1日 by ulwvfje

正好，我拿到了自己的全基因组测序数据，而前些天看到朋友圈推送的文章提到有研究表明STAT4上的rs7574865和HLA-DQ的 rs9275319是国人群中乙型肝炎病毒（HBV）相关肝细胞癌（HCC）遗传易感基因，我就想顺便看看自己在这两个位点的变异情况。一般的流程是先找完变异位点，然后用vep/snpEFF对变异位点进行注释，然后看看有没有这两个位点。但我仅仅是想查看这两个位点，所以我会根据它的rsID来找到它的基因组坐标，再直接call这个位置的变异情况。以前我都是用dnSNP来查看rsID的基因组坐标的，

mkdir -p ~/annotation/variation/human/dbSNP

cd ~/annotation/variation/human/dbSNP

## https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh38p2/

## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/

nohup wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz &

wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz.tbi

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八 04

生信人必学ftp站点之 dbsnp

Posted on 2016年8月4日 by ulwvfje

这个数据库我也不想多解释了，也是host在NCBI上，不仅有常见的模式生物已经被研究过的所有variation位点信息，还有很多其它物种的数据，主站点是：ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/snp/organisms/

人类是物种ID是9606，可以看到variation位点信息有基于hg19和hg38的两种下载方式，如果还有其它需求，可以自己用基因组坐标转换工具。在NCBI的snp页面也有对各种物种的variation位点信息记录文件的统计：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/同时也是NCBI做好的一个网页版查询工具，因为下载一个 variation位点信息记录文件动辄就是十几个G，一般人也不会处理那个文件，不知道从里面应该如何提取需要的信息，这时候学习它的网页版查询工具也挺好的。

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