Tag Archives: freebayes

九 24

用freebayes来call snps

Posted on by
step1：，软件安装
wget http://clavius.bc.edu/~erik/freebayes/freebayes-5d5b8ac0.tar.gz
tar xzvf freebayes-5d5b8ac0.tar.gz
cd freebayes
make
一个小插曲，安装的过程报错：/bin/sh: 1: cmake: not found
所以我需要自己下载安装cmake，然后把cmake添加到环境变量

首先下载源码包http://www.cmake.org/cmake/resources/software.html

wget http://cmake.org/files/v3.3/cmake-3.3.2.tar.gz

 解压进去，然后源码安装三部曲,首先 ./configu  然后make 最后make install  

cmake 会默认安装在 /usr/local/bin 下面，这里需要修改，因为你可能没有 /usr/local/bin 权限,安装到自己的目录，然后把它添加到环境变量！

step2：准备数据

an alignment file (in BAM format)
a reference genome in (uncompressed) FASTA format.
正好我的服务器里面有很多
不过，该软件也可以出了一个测试数据集
wget http://bioinformatics.bc.edu/marthlab/download/gkno-cshl-2013/chr20.fa
wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/1000genomes/ftp/data/NA12878/alignment/NA12878.chrom20.ILLUMINA.bwa.CEU.low_coverage.20121211.bam
wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/1000genomes/ftp/data/NA12878/alignment/NA12878.chrom20.ILLUMINA.bwa.CEU.low_coverage.20121211.bam.bai

用这个代码就可以下载千人基因组计划的NA12878样本的第20号染色体相关数据啦

step3：运行命令
网站给出的实例是：
freebayes -f chr20.fa \
    NA12878.chrom20.ILLUMINA.bwa.CEU.low_coverage.20121211.bam >NA12878.chr20.freebayes.vcf

一般就用默认参数即可

 
step4：输出结果解读
没什么好解读的了，反正是vcf文件，都看烂了，就那些东西
不过该软件的作者倒是拿该软件与broad用GATK做出的NA12878样本的突变数据做了比较