有这个需求，是因为我们经常对某些细胞系进行有针对性的设计变异，比如BAF155的R1064K呀，H3F3A的K27呀，那我我们拿到高通量测序数据的时候，就肯定希望可以快速的看看这个基因是否被突变成功了。现在比对几乎不耗费什么时间了，但是得到的sam要sort的时候还是蛮耗费时间的。假设，我们已经得到了所有样本的sort好的bam文件，想看看自己设计的基因突变是否成功了，可以有针对性的只call 某个基因的突变！
十一
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Tag Archives: variation
八
02
生信人必学ftp站点之1000genomes
千人基因组计划的重要性我也不想多说了，由于时间跨度比较长，最终的数据不只是一千人，最新版共有NA编号开头的1182个人，HG开头的1768个人！它的官方网站是：有一个ppt讲得很清楚如何通过官网做的data portal来下载数据：https://www.genome.gov/pages/research/der/ichg-1000genomestutorial/how_to_access_the_data.pdf 我不喜欢可视化的界面，我比较喜欢直接进入ftp自己翻需要的数据，千人基因组计划不仅仅有自己的ftp站点，而且在NCBI，EBI和sanger研究所里面也有数据源可以下载， 是非常丰富的生信入门资源！